«Малыш, прости этот мир»: почему мальчик с редкой болезнью умер, не дождавшись лечения

Захар Рукосуев. Фото: инстаграм мамы Захара

Вихрастый мальчишка задумчиво смотрит с фото в соцсетях. Через три месяца Захару Рукосуеву из Красноярского края должно было исполниться три года, но… 30 января ребенок умер в реанимации краевой детской больницы. У него было редкое заболевание - спинальная мышечная атрофия.

Помощь не пришла

Малыш нуждался в «Спинразе», лекарстве, одна инъекция которого стоит 7-8 миллионов рублей, а их требуется несколько. Это 48 миллионов в год, вторичное введение – 20 миллионов. Один из самых дорогих препаратов в мире. (Создание таких медикаментов может обходиться в миллиарды долларов, а поскольку болезнь редкая, затраты на производство не окупаются. Продажи будут небольшими, соответственно, стоимость упаковки – огромной). К тому же принимать надо всю жизнь. Между тем болезнь неизлечима, лекарство может только облегчить страдания. Но вовремя помощь так и не пришла, ребенок погиб.

«Невероятно жизнерадостный, умный, отзывчивый малыш полтора года ждал любой помощи от краевых властей, стойко, собрав всю волю и силы в кулак, изо дня в день занимался 2-3 раза в сутки лечебной физкультурой, только для того, чтобы его спинка, таз и шея могли подольше сохранять вертикальное положение на глазах слабеющего тела, - делится мама мальчика. – СМА - редкое и очень молодое генетическое заболевание, которое каждый из нас, совершенно случайно, может обнаружить у себя, сдав для этого дорогостоящий генетический анализ на поломку конкретного гена. А вот когда это заболевание решит себя проявить: после 8 месяцев, как в случае с Захаром? После 16 лет, когда вся жизнь, кажется, у тебя впереди? Или в 40, когда эта самая жизнь, вроде, сложилась и теперь можно пожить для души? Эту задачку никакой анализ не покажет! Мышечный белок начинает разрушаться в разы быстрее обычного, ноги перестают слушаться, спина и шея складываются пополам при каждой возможности. Но и это не самое страшное! Самое страшное - это то, чего мы не видим: межреберные мышцы перестают работать, легкие перестают раскрываться в полном объеме, бронхиты и пневмонии становятся вашими постоянными сопровождающими в этой жизни, случайная мокрота в горле перестает откашливаться - потому что силы в мышцах для этого не хватает, и риск «захлебнуться насовсем» становиться навязчивым страхом. Сердце, как мышца, так же подпадает в зону первейшего риска».

По словам близких, они заподозрили неладное, когда Захару было 8 месяцев. У малыша стали слабеть ручки и ножки. Через некоторое время выяснилось: это симптомы СМА. (Родители их знают, у старшего сына пары – Добрыни – такое же заболевание. И он тоже ждет дорогостоящего лечения). Конечно, стучались во все двери, просили помочь. «В настоящее время препарат не включен в клинические рекомендации по лечению СМА, не определен порядок обеспечения лекарственным средством и источник финансирования для стационарного лечения детей», - таков был ответ.

Доза ценою в жизнь

Препарат «Спинраза», который нужен «СМАйликам» (так называют детей с этим заболеванием), у нас в стране зарегистрировали лишь в середине августа 2019 года. Его уже получают пациенты из восьми регионов, взрослые и дети. Но не в Красноярском крае - пока. У нас таких 16, и они все еще ждут. Захар не дождался.

«Умер в результате остановки сердца, - сообщает мама. - Это так сильно ударило по мне, нашей семье и по всему нашему окружению, что просто невозможно больше молчать! Сколько можно без конца закидывать нас отписками об отсутствии различных процедур получения препарата, в то время, когда нужное лекарство, НАКОНЕЦ, появилось! И ДОЗА такого препарата становится ЦЕНОЮ В ЖИЗНЬ! До каких пор по всей России будут погибать дети, в то время, когда на складе уже пылится первая партия целебного препарата? Нам выдают отписки по неполучению конкретно прописанного лечения. Чтобы не тратиться так много? А что значит много тратиться? Для отдельно взятой семьи ЛЕЧЕНИЕ НЕПОДЪЕМНОЕ! Но посмотрев на цифры из сводки новостей - пролечить всех властям также не накладно, как обычным людям купить лишнюю булку хлеба! Скажите: кто-нибудь уже начнет лечить нас? Наелись уже ваших отписок - не лезет больше… ком в горле мешает».

Потерявшие ребенка родители готовы идти в суд. Чтобы добиться справедливости, помочь другому сыну и таким, как он.

Не успели…

А что же говорят в минздраве? СМА – заболевание неизлечимое, констатируют представители ведомства. Оно приводит к поражению нервной системы, постепенной атрофии мышц и летальному исходу.

- Препарат Нусинерсен («Спинраза») в ряде случаев способен замедлить прогрессирование СМА, и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием. Поскольку лекарство новое и недавно стало применяться широко, продолжается изучение его эффективности и переносимости. В перечень лекарственных препаратов (ЖНВЛП) и территориальную программу государственных гарантий не включен, нет клинических рекомендаций по его применению, притом, что препарат должен вводиться пациентам только в условиях круглосуточного стационара.

Сейчас 42 ребенка в России (которым до двух лет) получают инновационное лечение по программе «открытого доступа». То есть производитель предоставил свой препарат для первого этапа лечения бесплатно.

- Но когда первый этап терапии будет закончен, встанет вопрос о закупках препарата для продолжения лечения. Поэтому Минздравом России создана рабочая группа для разработки «дорожной карты» для решения вопроса об обеспечении инновационными методами лечения пациентов с СМА. Подобные проблемы решаются путем переговоров государственных органов здравоохранения с производителями уникального препарата для снижения финансового бремени при закупках. Например, при заключении долгосрочных контрактов на поставки лекарства его производители могут снизить цену. Минздравом Красноярского края направлено предложение о возможности включения нозологии Спинальная мышечная атрофия в программу 14 высокозатратных нозологий.

В Красноярском крае 16 пациентов с СМА. Ведется работа по возможности включения краевых пациентов в Программы, действующие на территории России. Главным внештатным детским неврологом минздрава края проводится подбор детей для участия в программе.

Бирка Захара. Фото: инстаграм мамы Захара

Кроме того, министерством здравоохранения вместе с представителями законодательной власти обсуждается вопрос по привлечению к сотрудничеству благотворительных фондов. Планируется выйти с этим предложением для переговоров к представителям уже работающих на территории благотворительных организаций, либо обсудить вопрос специализированного фонда для таких пациентов.

Значит, все это вопрос времени. Увы, его у Захара как раз и не было…

- Малыш, прости этот мир, - пишут в соцсетях. – Не успели…

А В ЭТО ВРЕМЯ

ДАЙТЕ ШАНС!

Среди 16 человек с диагнозом СМА в Красноярском крае – 5-летняя Анжелика Сазонова. У девочки мышечная атрофия второго типа, ходить сама она не может.

«Каждый наш день - это борьба с болезнью, постоянные занятия, реабилитации, ведь если не будет физиопроцедур и нагрузки (ЛФК, бассейн, пассивная гимнастика, массаж), развитие болезни пойдет колоссальными темпами, - рассказывает мама малышки. - Ежедневная реабилитация, к сожалению, не излечивает заболевание, а лишь замедляет процесс прогрессирования.

Ответ Минздрава. Фото: инстаграм мамы Анжелики

Я уже более недели в таком шоке из-за смерти Захара. Закрываю глаза перед «сном» (если так можно назвать ночное время мамы - СМА ребенка), и он едет на электроколяске старшего брата, пока тот купается в бассейне, и улыбается, так он мне запал в память.

Такой мальчуган крутой, и теперь он не в нашем мире. У меня мурашки по коже. Его мама, так же, как и я, обращалась в минздрав, получила отказ, и малыш умер. Светлая память Захарчику.

Ответ Минздрава. Фото: инстаграм мамы Анжелики

Но его брату, другим детям с СМА, нужна помощь. Важен каждый рубль. Возможно, это даст ребенку еще один шанс – на жизнь без мучений. Как помочь Анжелике? Можно посмотреть здесь.

Анжелика Сазонова.

Фото: соцсети

СПРАВКА «КП»

Есть несколько типов спинальной мышечной атрофии: если одни пациенты умирают в младенчестве, то другие могут прожить до пожилого возраста. Кстати, у больных с СМА интеллектуальный уровень зачастую выше среднего.

СМА I - типа обнаруживается в раннем возрасте, стремительно прогрессирует. Это самая тяжелая форма, ребенок не может даже сам сидеть. Без респираторной поддержки не доживает до двух лет.

СМА II - типа тоже проявляет себя в детстве. Но развивается не так быстро. Ребенок может сидеть, но не способен сам ходить.

СМА III - типа диагностируют позже. К тому времени пациент может сам передвигаться, но постепенно теряет эту способность. Человеку приходится пользоваться инвалидной коляской.

Также существуют формы спинальной мышечной атрофии и у взрослых.

КОММЕНТАРИЙ

Андрей Носырев, главный детский невролог Красноярского края:

- К сожалению, при диагностике СМ есть проблемы. В том смысле, что, к примеру, синдром Дауна, выявляется на ранних сроках беременности, а СМА либо на позднем сроке беременности (и то не всегда), либо по факту, когда ребенок уже родился. Это может быть 6-й месяц после рождения. Диагностика орфанных заболеваний при беременности зависит от направленности – не все они касаются неврологии, как СМА (есть эндокринные, ортопедические патологии). Иногда болезни реализуются на более позднем сроке, даже у взрослых людей.

Если в семье уже имеется ребенок с СМА, то вероятность проявления болезни при последующей беременности очень высокая – это в случае, если один родитель является носителем патологического гена. Если он имеется у обоих родителей, то вероятность стопроцентная. И понимание этой ситуации родителями отличается, конечно, от понимания генетиков или врачей.

Сейчас в НИИ педиатрии имени Пирогова идут испытания «Спинразы» - 10 пациентов в возрасте до двух лет получают лечение. Пока четкого ответа нет, насколько помогает препарат. Но по мировому опыту врачи видели эффективность препарата - на стадии, когда заболевание диагностировано, с помощью препарата удается стабилизировать состояние пациента с тем, чтобы болезнь дальше не прогрессировала. Само заболевание неизлечимо, его нельзя вылечить никаким препаратом.

Дети, больные СМА 1, получают комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных нарушений и респираторную поддержку; профилактику костных деформаций (сколиоза и контрактур), профилактику осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания применяются комплексные схемы лечение: нейрометаболиты, лекарства, улучшающие нервно-мышечную передачу, средства, улучшающие кровообращение.

Почему в Красноярском крае сложилась острая ситуация с лечением пациентов СМА? Это не только красноярская проблема. Препарат зарегистрирован всего полгода назад, в августе прошлого года. До сих не понятно, как будет организовано лечение: будет ли оно проводиться на базе федеральных центров, или на базе местных центров с программой определенного доступа. К сожалению, наши дети, из Красноярского края, не попали в программу по «Спинразе». Финансирование лечение – отдельная тема, и в каждом регионе оно организовано по-разному. Чаще всего лечение оплачивают благотворительные медицинские фонды. Вообще, считаю, должна быть аккумуляция средств из различных источников, чтобы оплачивать лечение этим детям. Сейчас и правительство, и министерство здравоохранения Российской федерации и региональные решают этот вопрос – надеемся, порядок лечения вскоре появится.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Жизнь стоит 8 миллионов. В Красноярском крае, не дождавшись лечения, умер мальчик с редкой болезнью

СМА — это болезнь, которая постепенно разрушает мышцы, не оставляя никаких шансов на выживание: сначала отказывают мышцы рук, потом ребенок перестает ходить, сидеть, дышать. (Подробности)