Испытано на себе: врачи и ученые рассказали, что будет с моим здоровьем через 30 лет

Как известно, в наших генах зашифровано практически все: от цвета глаз, волос и телосложения до состояния здоровья и продолжительности жизни.

Фото: РИА Новости

...Отправляться на исследование, чтобы узнать, какие болезни мне «на роду написаны», было, признаюсь, немного тревожно. Успокаивала себя тем, что ведущие ученые и авторитетные врачи единогласно утверждают: вклад генетики в наше здоровье - около 25%. На остальные три четверти состояние организма зависит от факторов, которыми мы можем управлять: образ жизни, питание, экология, стрессы... А эксперты нового научно-медицинского проекта «Атлас», который стартовал в нашей стране осенью прошлого года, обещают не только определить «болезненную» наследственность, но и выдать подробные инструкции: как подправить свою жизнь в настоящем, чтобы в будущем избежать болезней с повышенным генетическим риском. Эх, была-не была!

КАК ЭТО РАБОТАЕТ?

- Ты наш 557-й пациент, - встречает меня один из основателей проекта, руководящий медицинским направлением, врач-эндокринолог Андрей Перфильев. До этого мы пару раз встречались на международных научных конференциях по генетике старения и долголетия, Андрей известен как создатель популярной соцсети для медиков «Доктор на работе», где врачи обсуждают сложные клинические случаи из практики. Насколько достоверно определят мой «генетический случай», а что, если найдут что-то страшное, как вообще это все работает? – забрасываю вопросами я.

- Мы определяем степень рисков различных заболеваний и другие важные показатели с помощью специальных математических алгоритмов, сложных компьютерных программ, - поясняет эксперт. – При этом опираемся на данные масштабных международных исследований, в которых изучалась связь между генотипом и наличием того или иного заболевания у нескольких тысяч человек. Если интересно, такие исследования называются полногеномным поиском ассоциаций (от английского Genome-Wide Association Study, или, сокращенно, GWAS). Суть в том, что специалисты сравнивают две группы людей – больных и здоровых, и определяют, какой генотип чаще встречается в первой группе, а какой – во второй. GWAS признаны в научном и медицинском мире, внушительное количество участников обеспечивает высокую достоверность и обоснованность выводов.

- Как известно, в наших генах зашифровано практически все: от цвета глаз, волос и телосложения до состояния здоровья и продолжительности жизни, - продолжает Андрей Перфильев. – Однако воплощение наследственных предрасположенностей в реальность зависит от самого человека, точнее его образа жизни, окружающей среды и других факторов. Поэтому мы дополнили генетическое тестирование исследованием таких «влиятельных» факторов с помощью подробного опросника из 93 пунктов. Затем итоги обоих тестов сводятся вместе (при этом вы можете видеть их и отдельно) и определяется совокупный риск, который может как вырасти по сравнению с наследственным, так и оказаться ниже благодаря вашему здоровому образу жизни.

СПРАВКА «КП»

В 1990 году в США под эгидой организации Национальных институтов здоровья стартовал один из самых дорогостоящих научных проектов в истории - «Геном человека» (The Human Genome Project, HGP). Впоследствии к нему присоединились научно-исследовательские организации других стран, всего было потрачено около 3 млрд долларов, и в 2003 году ученые объявили о грандиозном прорыве: удалось полностью «прочитать» человеческий геном, который является носителем наследственной информации и отвечает за работу всего организма.

По сути, это расшифровка книги жизни, с трепетом поясняют эксперты. Правда, пока эта книга на иностранном языке - не всегда понятно, где какое слово и какой смысл оно несет, но все буквы - гены - точно различимы. Поэтому науке предстоит следующий важнейший этап: выяснить, как именно работает и на что конкретно влияет тот или иной ген (всего их около 20 тысяч). Для части генов данные уже есть: установлена взаимосвязь разных вариантов таких генов с заболеваниями, внешними признаками, спортивными и многими другими способностями человека. Эта ценная информация стала основой для генотипирования - процедуры, когда у конкретного человека выделяется ДНК (как правило, из клеток-лимфоцитов, содержащихся в слюне) и определяются варианты изученных генов. Затем исследователи благодаря известным взаимосвязям выясняют наследственную предрасположенность ко многим болезням и прочие признаки «биологического портрета» человека.

ПРОЕКТ «АВАТАР»

- Посмотрим, какую картину в целом показывает ваш «аватар», - предлагает врач-генетик «Атласа» Ирина Жегулина. Две недели назад я сдала слюну в пробирке, исследователи определили мой генотип и для наглядности изобразили предрасположенность к 114 распространенным болезням на женской фигуре, которая появляется на экране компьютера, когда мы заходим в мой личный кабинет. Разные органы помечены цветами светофора: красный - желтый - зеленый.

- Зеленый цвет означает, что наследственный риск заболеваний данных органов у вас ниже среднего, желтый - что наследственность повышает ваш риск по сравнению по средним, но образ жизни (напомню, я подробно описала его, ответив на 93 вопроса. - Авт.) успешно снижает этот риск, и в итоге шансы заболеть оказываются меньше среднего, - поясняет доктор.

- Но еще тут столько красного, что у меня холодеет спина! Это ведь подтверждает высокую угрозу болезней?

- Все не так просто и не так страшно, - обнадеживает Ирина. - На самом деле аватар вовсе не говорит о том, что у вас непременно будут проблемы со всеми «покрасневшими» органами. Чтобы узнать подробности, заходим в окно «Генетические риски» - здесь мы видим степень предрасположенности к той или иной болезни: в процентах по сравнению со средним риском заболеть для всех людей. Причем, для одних заболеваний такой риск определен с бОльшей достоверностью (если проводилось много крупномасштабных исследований), для других заболеваний - достоверность пока ниже. Этот показатель отмечен звездочками: 4 звезды - самая высокая доказанная на сегодня достоверность, 3 и 2 звезды - более низкая вероятность.

БЕРЕГИСЬ ОТ ГИПЕРТОНИИ СМОЛОДУ

Первым делом я спешу проверить сердце и сосуды своего аватара - заболевания этих органов сейчас одна из самых частых причин преждевременного ухода из жизни в России. С огорчением замечаю красный цвет и высокую степень достоверности, 4 звезды, в разделе «риск гипертонии».

- Заработать гипертонию рискует в среднем 40% населения, - комментирует врач-генетик. - У вас этот показатель хоть и в «красной зоне», но всего на 3% выше среднего.

- Такая мелочь? Ну, значит, можно расслабиться.

- Я бы не советовала, все-таки это очень распространенное заболевание, у нас им страдает практически каждый второй после 45 - 50 лет, - предупреждает Ирина Жегулина. - Так что есть весомый повод уделить внимание профилактике артериальной гипертензии (так на медицинском языке называется гипертония. - Авт.). Тем более, что профилактика достаточно простая. Начинать нужно с образа жизни - его легче изменить, это не требует таблеток, походов к врачам.

СОВЕТЫ ДОКТОРА

- Первое и главное: обязательно нужно двигаться, иметь регулярные разумные физнагрузки. Если движения недостаточно, ухудшается чувствительность наших тканей к инсулину (этот гормон обеспечивает выработку энергии из глюкозы, которая поступает с пищей). При снижении чувствительности организм вынужден вырабатывать инсулин в бОльших масштабах, и это, в свою очередь, способствует появлению избыточного веса, даже если человек не переедает. А лишний вес чреват высоким риском развития гипертонии. Как предполагают ученые, одна из причин в том, что жировые клетки производят гормон лептин, стимулирующий симпатическую нервную систему. Она регулирует уровень давления в сосудах, и, если лептин зашкаливает, давление повышается.

Журналистка "КП" Анна Добрюха. Фото:Армэн Уриханян

- С другой стороны, физическая активность очень важна для нормализации давления даже при нормальном и малом весе. Ведь другой известный фактор развития гипертонии - частые стрессы. Во время переживаний у нас выделяются гормоны кортизол и норадреналин, которые суммарно вызывают эффект замедления расходования энергии из жирового «депо», сужение сосудов и скачки давления. Чем чаще переживания и всплески негативных эмоций, тем выше нагрузка на сосуды, чреватая переходом в гипертонию. А при физнагрузках, особенно во время быстрой ходьбы, которую кардиологи считают самым полезным упражнением, гормоны стресса быстро высвобождаются и используются в мышечных клетках, не успевая навредить сосудам. Поэтому при умеренных, разумных физнагрузках мы не только снимаем, «исчерпываем» стресс, но и понижаем давление.

На заметку: чтобы не переборщить с интенсивность нагрузки, особенно, если уже есть проблемы с сердцем и сосудами, ориентируйтесь на свое дыхание и пульс. Так, при ходьбе можно ускорять шаг до тех пор, пока не начнется одышка; а предельный показатель пульса при физнагрузках должен повышаться не более чем на 70% по сравнению с вашим обычным средним показателем пульса в спокойном состоянии (эта цифра у всех индивидуальна и составляет от 60 до 100 ударов в минуту).

ВЫСОКИЙ ХОЛЕСТЕРИН - НЕ ВСЕГДА ПУТЬ К АТЕРОСКЛЕРОЗУ

Еще одна частая причина опасных нарушений работы сердца и сосудов, приводящих к инфарктам и инсультам, - атеросклероз. То есть сужение кровеносных сосудов за счет нежелательных «наростов» и их закупорка холестериновыми бляшками. Многие уверены, что именно холестерин является главной причиной атеросклероза. А получаем мы избыток холестерина, якобы, главным образом из-за неправильного питания, в первую очередь - жирной пищи. Мой генетический анализ показал наследственную предрасположенность к повышению уровня «плохого» холестерина и понижению уровня «хорошего» холестерина. Ситуация вполне типичная, прокомментировала врач-генетик. И разъяснила, что к чему.

- Часто можно услышать: у меня повышен холестерин, это ужасно, больше не буду есть яичницу! – напоминает знакомую многим фразу Ирина Жегулина. – Ну что же, если вы откажетесь от яиц, в желтках которых действительно содержится много холестерина, то недополучите его… процентов на 10. Потому что остальные 90% холестерина синтезируются в печени. То есть, диета, конечно, может несколько скорректировать уровень этого вещества в организме, но совсем несущественно.

Вообще, сам по себе холестерин особо не циркулирует в крови, а находится у нас в связанном состоянии - в виде липопротеидов. Это белковые комплексы, соединения с холестерином. Они имеют разную плотность и размеры. Липопротеиды, которые называют холестерином низкой плотности, являются атерогенными, то есть выступают одним из факторов риска атеросклероза (именно такие соединения известны как «плохой холестерин». - Авт.). Но даже «плохой» холестерин в одиночку атеросклероз не вызовет! Для этого требуются дополнительные факторы, которые повреждают сосуды.

Хотите знать, как происходит образование опасных холестериновых бляшек? Вот наш сосуд. Если он здоров, не поврежден, то в него ничего не отложится. Если же человек, скажем, курит, то в организм попадают смолы и другие вредные вещества, которые повреждают внутреннюю оболочку, выстилающую сосуды. При ее повреждении оголяется коллаген, из которого состоят стенки сосудов. В это место тут же «прилетают» клетки крови тромбоциты - их тянет к коллагену, как будто медом намазано. Вслед за тромбоцитами устремляются вещества-факторы воспаления и соединения холестерина. А поскольку сосуд уже поврежден, то для холестерина открывается путь внутрь. И со временем, по мере его накопления вместе с тромбоцитами, образуются холестериновые бляшки.

ОТ СЛАДКОЙ ЖИЗНИ СОСУДАМ ГОРЬКО

- Хорошо, что я не курю, но, подозреваю, что есть и другие «вредители», которые повреждают стенки наших сосудов, открывая ворота для образования холестериновых бляшек?

- Вы правы, - подтверждает врач. - Еще один опасный фактор, способствующий развитию атеросклероза – высокий уровень глюкозы в крови. Если человек ест много сладкого, «быстрых» углеводов, в первую очередь сдобной выпечки, то у него значительно повышается уровень сахара в крови. При сидячем образе жизни, которым страдают многие городские жители и особенно офисные работники, полученная глюкоза не будет быстро расщепляться для выработки энергии, а продолжит циркулировать в кровеносном русле. В такой ситуации она оказывает повреждающее действие на сосуды. Причем, больше всего страдают те органы, где сосуды тонкие и образуют капиллярные сети: головной мозг, глаза, почки. Ну, а поврежденные стенки сосудов, как мы уже говорили, это путь к образованию холестериновых бляшек.

Кстати, мой генетический анализ как раз показал наследственную предрасположенность к повышенному уровню глюкозы в крови. При этом по текущим анализам крови сахар не зашкаливает и вписывается в рамки нормы: 5,5 ммоль/л. Нужно ли что-то предпринимать, чтобы уберечься от неблагоприятных изменений и риска атеросклероза в будущем?

СОВЕТЫ ДОКТОРА

- Современной наукой и медициной признано: чтобы достоверно контролировать уровень сахара в крови, надежнее всего сдавать анализ крови на уровень гликированного гемоглобина. «Это наиболее полноценное и показательное исследование, которое отражает средний уровень глюкозы, - поясняет Ирина Жегулина. – Ведь у человека постоянно наблюдаются пики и спады уровня сахара: поели-поспали, голодны, понервничали, поднялись на несколько этажей - уровень глюкозы скачет туда-сюда».

Что такое гликированный гемоглобин? Наши клетки крови эритроциты - двояковогнутые, а внутри, как в седле, «сидит» белок гемоглобин. Он связывает кислород. Эритроцит живет примерно три месяца, и за это время гемоглобин, как мед, засахаривается, потому что контактирует с глюкозой в крови. В результате образуется гликированный гемоглобин. Таким образом, уровень гликированного гемоглобина это фактически срез, средний показатель вашего уровня глюкозы за 2 - 3 месяца. Это результат с наиболее высокой достоверностью.

- Считается, что проверять уровень сахара в крови стоит один раз в 5 лет, а после 40-ка – раз в три года. В то же время при наследственной предрасположенности желательно сдавать анализ ежегодно.

- Поменьше сладостей, выпечки и побольше движения – эта давняя истина сохраняет актуальность.

В ТЕМУ

«Не курил, не переедал, а умер от инфаркта»

Такие примеры нередко приводят читатели «Комсомолки» в откликах к статьям о здоровом образе жизни: мол, мой знакомый (друг, родственник) не пил, не курил, не переедал, а умер в раннем возрасте от инфаркта/инсульта. Почему так бывает?

- Мало кто задумывается о том, что кроме курения, неправильного питания и сидячего образа жизни есть еще один серьезный фактор риска, повреждающий сосуды – повышенный уровень гомоцистеина, - отмечает врач-генетик Ирина Жегулина. Это аминокислота, которая образуется у нас в организме в процессе так называемого фолатного цикла, то есть выработки и усвоения витаминов группы В. Их несколько: В9, В2, В12, В6. Бывает, что у человека нарушено усвоение витамина В9 - фолиевой кислоты. Такое встречается, в частности, если есть отклонения в генах, отвечающих за выработку ферментов. Когда активность определенных ферментов снижается, витамин усваивается хуже, в меньшем количестве. В то же время В9 в рамках фолатного цикла занимается переработкой гомоцистеина, превращая его в другую аминокислоту - метионин, необходимый для строительства наших клеток. При недостатке В9 «непереработанного сырья» остается больше, и уровень гомоцистеина в крови повышается. Будучи «не при деле», эта аминокислота очень негативно воздействует на стенки кровеносных сосудов, серьезно повреждая их.

- Этот важный момент был открыт сравнительно недавно, - поясняет наш эксперт. – Особенно большую роль такое открытие играет для беременных женщин. При повышении уровня гомоцистеина сосуды повреждаются везде, в том числе в матке, что может привести к тяжелым нарушениям в развитии эмбриона. Традиционно будущим мамам назначают фолиевую кислоту, витамин В 9. Однако научные исследования показывают, что самой по себе фолиевой кислоты для нормализации состояния зачастую недостаточно – она может попросту не усваиваться и не выполнять свою роль в фолатном цикле, не обеспечивая переработку гомоцистеина. Как правило, для налаживания фолатного цикла требуется принимать все остальные витамины группы В - В2, В12 и В6. Такая терапия может назначаться, если анализ показывает повышенный уровень гомоцистеина.

Продолжение следует. Далее вместе с врачом-генетиком и другими экспертами мы выяснили, как генотип человека (и мой лично) влияет на усвоение других важных витаминов, какое питание предпочтительно, исходя из наследственных предрасположенностей и как выбрать самые подходящие виды спорта. В последующих «сериях» мы также расскажем, какие еще горизонты будущего открывает генотипирование.